Fundația Română pentru Bolile Lizozomale

În cadrul bolilor lizozomale intră mai multe afecţiuni cu transmitere genetică : boala Gaucher , boala Fabry , boala Pompe , boala Nieman-Pick , Mucopolizaharidozele de tip I, II, III si IV. Sunt boli rare, întâlnite la un număr redus de pacienţi, fie din cauza dificultăţii stabilirii diagnosticului, fie pentru că afectează vârste foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei lor rapide sunt însoţite rapid de decesul pacienţilor.